Długo_weekendowy On Tour zakończył się wizytą w Poradni Genetycznej Instytutu Matki i Dziecka  w Wa-wie. To kontynuacja badań genetycznych z Gdańska. Spędziliśmy tam ponad 4 godziny, a finalnie Arturek miał pobraną krew w celu wykonania badania aCGH tj. badanie diagnostyczne z zastosowaniem metody porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy. Czekaliśmy na konsultację 1,5 roku, lecz w myśl zasady „nie ma tego złego …” niewątpliwym plusem jest udział w tym przedsięwzięciu, ponieważ badanie aCGH w Polsce jest dostępne dopiero od tego roku.

W porównaniu z technikami stosowanymi dotychczas, metoda ta ma ogromny potencjał diagnostyczny i badawczy. Umożliwia analizę całego genomu w jednym teście z niespotykaną dotychczas rozdzielczością, rewolucjonizuje diagnostykę kliniczną. Poza nieprawidłowościami genetycznymi pozwala ocenić skłonność do zachorowań w życiu dorosłym ze wskazaniem na rodzaj i prawdopodobieństwo choroby. Jako, że nie jesteśmy biegłymi genetykami, sięgnęliśmy po wiedzę do internetu. Równie pomocna była ulotka informacyjna otrzymana od Lekarza. . Badanie to daje więcej odpowiedzi, niż jest obecnie pytań. Jako że nauka wciąż gna do przodu, a genetyka znacznie przyspieszyła rozwój, wyniki badań z pewnością będą ważną pomocą dydaktyczną w rozwoju Arturka.

Pierwsze informacje nadejdą w przeciągu 3 miesięcy. Zapobiegawczo zarejestrowaliśmy się na kolejną najszybszą z możliwych wizyt – październik 2015r.

Dodaj komentarz
Side bar