Poszukiwanie przyczyn choroby w celu jej identyfikacji i nazwania wciąż trwają. Poradnia Genetyczna Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego zrobiła co mogła, aby pomóc nam otrzymać odpowiedzi na zadane pytania. Badanie w sprawie podejrzeń Zespołu Angelmana po raz kolejny i ostateczny potwierdziło brak jakichkolwiek przesłanek ku temu. Inne badanie wykluczyło również rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X. W świetle powyższych wyników konieczna jest konsultacja w Poradni Genetycznej w celu dalszego różnicowania klinicznego. Zalecone są badania w banku CCH i test subtelomerowy. Niestety NFZ wypowiedział umowę Poradni z Gdańska i dlatego udajemy się po pomoc do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Masowe rozwiązania umów ze strony NFZ dotyczą wielu poradni i szpitali specjalistycznych w całym kraju. „Decyzyjny pech” zadecydował, że również Uniwersyteckie Centrum Kliniczne z Gdańska zostało bez Poradni Genetycznej. Każdy z nas doświadcza negatywów w tej sytuacji, my osobiście, a wielu z Was przez problemy występujące w rodzinie, przyjaciół, znajomych. Nie chcemy politykować na tej stronie, ale chcemy, aby takie badania były możliwe do przeprowadzenia przynajmniej w dużych, prężnych centrach akademickich jakim jest Gdańsk. Zamiast tego na konsultacje i pobranie krwi do badania genetycznego (20 min) zmuszeni jesteśmy pojechać całą rodziną do stolicy, co wiąże się ze stresem i zmęczeniem Arturka, wolnymi dniami w pracy i kosztami podróży/pobytu
Side bar