Po długim czasie, na Instytut Zdrowia Matki i Dziecka w Warszawie. Arturek jest pod opieką poradni genetycznej. Pojechaliśmy na zaproszenie Pani Doktor prowadzącej, celem wykonania badań uzupełniających, które miały przybliżyć nas do informacji w sprawie problemów Arturka.

Po konsultacji lekarskiej w obecności drugiego lekarza, podjęli decyzje o braku wykonania zamierzonego badania, gdyż bezsprzecznie wykluczyli ten zespół chorobowy.

Jedynym skutecznym sposobem poznania problemu jest Sekwencjonowanie całego eksomu (WES, ang. whole-exome sequencing), czyli badanie nacelowanym na poznanie sekwencji części kodującej ludzkiego genomu, zwanej eksomem, który zajmuje ok. 3% ludzkiego genomu. W naszym genomie jest ok. 22 000 genów, które składają się łącznie ze 180 000 eksonów.  Wiadomo, że większość wariantów genetycznych odpowiedzialnych za występowanie chorób zlokalizowanych jest właśnie w eksonach lub w ich bliskim sąsiedztwie. Stąd sekwencjonowanie eksomu wydaje się być skuteczną i stosunkowo tanią metodą analizy genomu w poszukiwaniu patogennych zmian.

Czekamy na „wezwanie” do ponownego przyjazdu.

Side bar